Mitteilung

Pressemitteilung

| 30.05.2007

Wie Mutationen vor Malaria schützen

Genomforschung eröffnet neuen Blick auf die komplizierte Malaria

Täglich sterben in Afrika über 5000 Kinder an Malaria. Todesursache sind lebensbedrohliche Komplikationen der Erkrankung: akute, schwerste Blutarmut sowie Koma durch Parasitenbefall des Gehirns.

In der weltweit größten Studie zur Infektionsgenetik der Malaria haben nun Wissenschaftler des Bernhard-Nocht-Instituts für Tropenmedizin und der Universität von Kumasi (Ghana) herausgefunden, dass bestimmte Mutationen im menschlichen Genom auf sehr unterschiedliche Weise vor der Malaria schützen. „Unsere Ergebnisse machen außerdem deutlich, dass die tödlichen Komplikationen der Malaria offenbar auf ganz unterschiedliche Weise entstehen" erläutert Studienleiter Professor Rolf Horstmann. „Diese neue Erkenntnis ist sehr wichtig für unsere Bemühungen, solche Komplikationen gezielt zu behandeln und ihr Auftreten zu verhindern.“

Die untersuchten Mutationen verursachen Sichelzellanämie und Thalassämien, die häufigsten Erbkrankheiten des Menschen überhaupt. Sie können zu schweren Erkrankungen des Bluts führen, vermitteln aber gleichzeitig einen Schutz vor tödlichen Malariakomplikationen.

Die Studie, in der über 2500 lebensbedrohlich erkrankte Kinder behandelt wurden, förderte zu Tage, dass die Schutzwirkung dieser Mutationen unerwartet spezifisch ist. „Je nach dem, an welcher Stelle das Gen verändert ist, werden jeweils andere Komplikationen der Malaria verhindert,“ so der Infektionsepidemiologe Dr. Jürgen May, der die Studienergebnisse auswertete.

Bei Menschen mit der Sichelzellmutation "HbS" wird die Vermehrung der Parasiten in den roten Blutkörperchen gehemmt. Wie die Daten der Studien zeigen, sind Träger einer anderen Mutation desselben Gens ("HbC“) dagegen speziell vor Koma geschützt und Menschen mit Thalassämie speziell vor der tödlichen Blutarmut.

Das gehäufte Vorkommen von Sichelzell-, HbC- und Thalassämie-Mutationen bei Einwohnern von Malariaregionen ist kein Zufall, sondern ein Paradebeispiel der Evolution: Der Überlebensnachteil der erblichen Bluterkrankungen wird durch den Überlebensvorteil bei der Malaria ausgeglichen.

Bei der Sichelzellanämie bilden die Betroffenen eine abnorme Form des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, wodurch sich die roten Blutzellen zu sichelförmigen Gebilden verformen, die Durchblutungsstörungen bewirken und den Abbau der Zellen beschleunigen. HbC kann eine ähnliche, aber deutlich weniger schwere Erkrankung verursachen. Bei Thalassämien ist die Produktion von Hämoglobin vermindert.

Die Studie wurde im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes gefördert (www.ngfn.de) und im Journal of the American Medical Association veröffentlicht (JAMA 2007; 297: 2220-2226).


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